8. mozaīkas trisomija, saukta arī par Varkānijas sindromu, ir hromosomu anomālija, kurā dažās ķermeņa šūnās ir atrodama papildu 8 hromosoma. Simptomi, cēloņi, sastopamība, skrīnings ... Viss, kas jums jāzina par 8. trisomiju.
Kas ir Dauna sindroms?
Dauna sindroms ir hromosomu anomālija, kurai raksturīga papildu hromosomas klātbūtne hromosomu pārī. Patiešām, cilvēkiem normālu kariotipu (visas šūnas hromosomas) veido 23 hromosomu pāri: 22 hromosomu pāri un viens dzimuma hromosomu pāris (meitenēm - XX, zēniem - XY).
Apaugļošanās laikā rodas hromosomu patoloģijas. Lielākā daļa no tām grūtniecības laikā izraisa spontānu abortu, jo auglis nav dzīvotspējīgs. Bet dažās trisomijās auglis ir dzīvotspējīgs, un grūtniecība turpinās līdz bērna piedzimšanai. Visizplatītākās trisomijas piedzimstot ir trisomijas 21, 18 un 13 un mozaīkas trisomija 8. Dzimuma hromosomu trisomijas ir ļoti izplatītas arī ar vairākām iespējamām kombinācijām:
- X trisomija vai trīskāršais X sindroms (XXX);
- Klinefeltera sindroms (XXY);
- Jēkaba sindroms (XYY).
Kādi ir mozaīkas trisomijas 8 simptomi?
Mozaīkas trisomija 8 ietekmē no 1 no 25 000 līdz 1 no 50 000 dzimušajiem. Tas ietekmē zēnus vairāk nekā meitenes (5 reizes vairāk). Šī hromosomu anomālija bērniem izpaužas kā mērena garīga atpalicība (dažos gadījumos), kas saistīta ar sejas deformācijām (sejas dismorfija) un osteoartikulārām patoloģijām.
Garīgā atpalicība izpaužas kā gausa uzvedība bērniem ar 8. mozaīkas trisomiju.
Sejas dismorfiju raksturo:
- augsta un ievērojama piere;
- iegarena seja;
- plats, uz augšu vērsts deguns;
- liela mute ar izteiktu, gaļīgu apakšlūpu, kas izliekas uz āru;
- noslīdējuši plakstiņi un acu šķielēšana;
- mazs padziļināts zods, kas apzīmēts ar horizontālu bedrīti;
- ausis ar lielu paviljonu;
- plats kakls un šauri pleci.
Arī šiem bērniem bieži ir ekstremitāšu anomālijas (nūjas kājas, haluksus, saliekuma kontraktūras, dziļas plaukstu un plantāra krokas). 40% gadījumu tiek novērotas urīnceļu anomālijas un 25% gadījumu sirds un lielo trauku anomālijas.
Kāds paredzamais dzīves ilgums šiem bērniem?
Cilvēkiem ar mozaīkas trisomiju 8 ir normāls dzīves ilgums, ja nav nopietnu deformāciju. Tomēr šī hromosomu anomālija, šķiet, predisponē Vilmsa audzēju (ļaundabīga nieru audzēja bērniem), mielodisplāziju (kaulu smadzeņu slimības) un mieloīdo leikēmiju (asins vēža) nesējus.
Kāds atbalsts?
Aprūpe ir daudznozaru, katram bērnam ir īpašas problēmas. Sirds ķirurģiju var apsvērt, ja ir operējamas sirds anomālijas.
Kā noteikt mozaīkas trisomiju 8?
Izņemot trisomiju 21, ir iespējama trisomiju pirmsdzemdību pārbaude, veicot augļa kariotipu. Tas vienmēr jādara, vienojoties ar vecākiem pēc medicīniskās konsultācijas ģenētisko konsultāciju veikšanai. Šis tests tiek piedāvāts pāriem, kuriem ir augsts šo patoloģiju risks:
- vai nu risks ir paredzams pirms grūtniecības sākuma, jo ģimenes anamnēzē ir hromosomu anomālijas;
- vai nu risks nav prognozējams, bet pirmsdzemdību hromosomu skrīnings (tiek piedāvāts visām grūtniecēm) atklāja, ka grūtniecība bija riska grupā, vai arī ultraskaņas laikā tika atklātas novirzes.
Augļa kariotipa realizāciju var veikt:
- vai nu ar amnija šķidruma noņemšanu, izmantojot amniocentēzi, sākot no 15 grūtniecības nedēļām;
- vai veicot koriocentēzi, ko sauc arī par trofoblasta biopsiju (placentas prekursoru audu noņemšana) laikā no 13. līdz 15. grūtniecības nedēļai.
---sites-dintrt.jpg){kind=spacer}
