Kas tas ir ?
Bourneville tuberozā skleroze ir sarežģīta ģenētiska slimība, kurai raksturīga labdabīga (bez vēža) audzēja attīstība dažādās ķermeņa daļās. Pēc tam šie audzēji var atrasties ādā, smadzenēs, nierēs un citos orgānos un audos. Šī patoloģija var izraisīt arī nopietnas problēmas indivīda attīstībā. Tomēr klīniskās izpausmes un slimības smagums katram pacientam ir atšķirīgs.
Saistītās ādas novirzes parasti ir līdzīgas plankumiem uz ādas vai vietām, kur āda ir gaišāka nekā pārējā ķermeņa daļā. Audzēju attīstību sejā sauc par angiofibromu.
Smadzeņu bojājumu kontekstā klīniskās pazīmes ir epilepsijas lēkmes, uzvedības problēmas (hiperaktivitāte, agresivitāte, intelektuālās attīstības traucējumi, mācīšanās problēmas utt.). Dažiem bērniem ar šo slimību ir pat kāda veida autisms, attīstības traucējumi, kas ietekmē sociālo mijiedarbību un komunikāciju. Labdabīgi smadzeņu audzēji var izraisīt arī komplikācijas, kas subjektam var būt letālas.
Audzēju attīstība nierēs ir raksturīga cilvēkiem ar tuberozo sklerozi. Tas var izraisīt smagas nieru darbības komplikācijas. Turklāt audzēji var attīstīties sirdī, plaušās un tīklenē.
Tā ir reta slimība, kuras izplatība (gadījumu skaits attiecīgajā populācijā noteiktā laikā) ir 1/8000 līdz 1/15 000 cilvēku.
Simptomi
Klīniskās izpausmes, kas saistītas ar Bourneville tuberozo sklerozi, atšķiras atkarībā no ietekmētajiem orgāniem. Turklāt simptomi, kas saistīti ar šo slimību, katram indivīdam ir ļoti atšķirīgi. Ar simptomiem, sākot no vieglas līdz smagām.
Visplašāk identificētie šīs slimības simptomi ir epilepsijas lēkmes, kognitīvie un uzvedības traucējumi, ādas patoloģijas utt. Visbiežāk tiek skarti orgāni: smadzenes, sirds, nieres, plaušas un āda.
Ļaundabīgu (vēža) audzēju attīstība ir iespējama šīs slimības kontekstā, bet ir reti sastopama un galvenokārt ietekmē nieres.
Smadzeņu slimības klīniskās pazīmes rodas no uzbrukumiem dažādos līmeņos:
- garozas bumbuļu bojājumi;
- ependīma mezgliņi (SEN);
- milzu ependīma astrocitomas.
To rezultātā attīstās garīgā atpalicība, mācīšanās grūtības, uzvedības traucējumi, agresivitāte, uzmanības traucējumi, hiperaktivitāte, obsesīvi-kompulsīvi traucējumi utt.
Nieru bojājumus raksturo cistu vai angiomyolipomas attīstība. Tas var izraisīt nieru sāpes un pat nieru mazspēju. Ja ir pamanāma smaga asiņošana, tā var būt smaga anēmija vai augsts asinsspiediens. Var būt redzamas arī citas nopietnākas, bet retas sekas, jo īpaši karcinomas (epitēlija veidojošo šūnu audzējs) attīstība.
Acu bojājumi var būt līdzīgi redzamiem tīklenes plankumiem, izraisot redzes traucējumus vai pat aklumu.
Ādas anomālijas ir daudzas:
- hipomelāna makulas: kuru rezultātā uz ādas un jebkurā ķermeņa vietā parādās gaiši plankumi melanīna - olbaltumvielu, kas piešķir ādai krāsu, deficīta rezultātā;
- sarkanu plankumu parādīšanās uz sejas;
- krāsas izmaiņas uz pieres;
- citas ādas novirzes, kas atkarīgas no viena indivīda uz otru.
Plaušu bojājumi ir 1/3 pacientu ar nelielu sieviešu pārsvaru. Saistītie simptomi ir vairāk vai mazāk nopietnas elpošanas grūtības.
Slimības izcelsme
Slimības izcelsme ir ģenētiska un iedzimta.
Pārnešana ietver mutācijas TSC1 un TSC2 gēnos. Šie interesējošie gēni spēlē olbaltumvielu veidošanos: hamartīnu un tuberīnu. Šie divi proteīni ar interaktīvas spēles starpniecību ļauj regulēt šūnu proliferāciju.
Pacienti ar šo slimību piedzimst ar vismaz vienu šo gēnu mutāciju kopiju katrā šūnā. Pēc tam šīs mutācijas ierobežo hamartīna vai tubertīna veidošanos.
Kontekstā, kur abas gēna kopijas ir mutētas, tās pilnībā novērš šo divu olbaltumvielu ražošanu. Tāpēc šis olbaltumvielu deficīts vairs neļauj ķermenim regulēt noteiktu šūnu augšanu un šajā ziņā izraisa audzēja šūnu attīstību dažādos audos un / vai orgānos.
Riska faktori
Šādas patoloģijas attīstības riska faktori ir ģenētiski.
Patiešām, slimības pārnešana ir efektīva, izmantojot autosomālu dominējošo režīmu. Jebkurā gadījumā interesējošais mutācijas gēns atrodas heksomā, kas nav seksuāla. Turklāt slimības attīstībai pietiek tikai ar vienu no divām mutācijas gēna kopijām.
Šajā ziņā indivīdam, kuram ir viens no šiem diviem vecākiem, kas cieš no šīs slimības, ir 50% risks pats saslimt ar slimo fenotipu.
Profilakse un ārstēšana
Slimības diagnoze vispirms ir diferencēta. Tas ir balstīts uz netipiskiem fiziskiem kritērijiem. Vairumā gadījumu pirmās raksturīgās slimības pazīmes ir: atkārtotu epilepsijas lēkmju klātbūtne un subjekta attīstības aizkavēšanās. Citos gadījumos šīs pirmās pazīmes izraisa ādas plankumus vai sirds audzēja identificēšanu.
Pēc šīs pirmās diagnozes ir nepieciešami papildu izmeklējumi, lai apstiprinātu diagnozi vai nē. Tie ietver:
- smadzeņu skenēšana;
- smadzeņu MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana);
- sirds, aknu un nieru ultraskaņa.
Diagnoze var būt efektīva bērna piedzimšanas brīdī. Pretējā gadījumā ir svarīgi, lai tas tiktu izdarīts pēc iespējas ātrāk, lai pēc iespējas ātrāk uzņemtos atbildību par pacientu.
Pašlaik slimību nevar izārstēt. Saistītās ārstēšanas metodes tāpēc nav atkarīgas no simptomiem, kurus katrs cilvēks izrāda.
Parasti krampju ierobežošanai tiek lietoti pretepilepsijas līdzekļi. Turklāt tiek nozīmētas arī zāles smadzeņu un nieru audzēja šūnu ārstēšanai. Uzvedības problēmu kontekstā ir nepieciešama īpaša attieksme pret bērnu.
Slimības ārstēšana parasti ir ilgstoša.
.jpg)
